Pytanie Rozwiązane

Dlaczego dzieci rodza sie z downem

Ocena: 5/5

W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył, że przyczyną powstania zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21). Trisomia chromosomu 21 występuje z częstością 1 na 700 – 800 urodzeń.

Wyświetl całą odpowiedź na pytanie „Dlaczego dzieci rodza sie z downem”…

Podejrzenie zespołu Downa u płodu

Zespół Downa może zostać rozpoznany w ciąży lub po urodzeniu dziecka. Rozpoznanie podczas ciąży może zostać postawione, jeżeli u ciężarnej przeprowadzono inwazyjną diagnostykę prenatalną (biopsję kosmówki lub amnipunkcję) i stwierdzono nieprawidłowy kariotyp płodu (obecność dodatkowego chromosomu 21).

Zespół Downa – przyczyny

W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył, że przyczyną powstania zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21). Trisomia chromosomu 21 występuje z częstością 1 na 700 – 800 urodzeń.

Zespół Downa a wiek matki tabela

Ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1667; w wieku 30 lat 1/952; w wieku 35 lat 1/387; w wieku 40 lat 1/106; w wieku 45 lat 1/30; a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa.

Czy zespół Downa widać od razu po urodzeniu

Lekarze są w stanie zdiagnozować zespół Downa zaraz po narodzeniu dziecka. Noworodki z zespołem Downa przejawiają bowiem różnice poszczególnych części ciała, a przede wszystkim mają słabe napięcie mięśniowe w porównaniu ze zdrowymi noworodkami.

Zespół Downa objawy na USG

W czasie tego samego badania USG udaje się uwidocznić kość nosową, która obok przezierności karku jest bardzo ważnym markerem zespołu Downa. U płodów z trisomią 21 w 60-70% nie udaje się uwidocznić kości nosowej, w 50% w przypadków trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i 30% trisomii 13 (zespołu Pateau).